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单基因遗传病的基因诊断和产前诊断; 染色体病的诊断; 性分化异常疾病的诊治; 胎儿超声异常相关的临床诊治

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以下是为您精选的问诊内容，供您参考
患者： 男 9岁5个月 咨询这个基因报告 今天
咨询这个基因报告 家族无遗传性问题，不知道孩子为啥会有这样的一个基因突变！所以... 没
总交流次数 27医生回复次数 8已给处置建议
电话问诊
患者： 女 34岁 产前检查 昨天
胎儿偏小三周，交叉异位肾，脊髓圆锥位置底 胎儿单脐动脉、生长受限偏小三周、脊髓圆锥位置低、交叉异位肾 这个孩子能否继续妊娠，现在这些症状是什么原因引起
总交流次数 26医生回复次数 15已给处置建议
视频问诊
患者： 男 31岁 苯丙酮尿症 昨天
苯丙酮尿症携带者 查出是苯丙酮尿症携带者，想咨询如何备孕，父母未查 咨询
总交流次数 100医生回复次数 59已给处置建议
极速问诊
患者： 女 32岁 产前检查 昨天
无创DNA基础版 性染色体可能减少 无创DNA性染色体可能减少，其他都是低风险，目前二胎，一胎正... 这个孩子会有什么影响？能要不能？
总交流次数 5医生回复次数 3已给处置建议
电话问诊
患者： 女 34岁 产前检查 4月23日
大排畸出现双侧脉络从囊肿，心脏强光点 大排畸出现3项软指标 1，侧脑室后角7.2mm.2，胎儿左心... 针对大排畸出现的问题，是否需要进一步检查
总交流次数 3医生回复次数 2已给处置建议
电话问诊
患者： 男 37岁 产前检查 4月22日
产前无创dna有cftr杂合突变 产前dna检查发现一个cftr杂合突变，另一方需要做什么检查... 我媳妇做的结果，我想做同样的，但迈基诺销售让我做全外显。是否有必要？
总交流次数 3医生回复次数 2已给处置建议
电话问诊
患者： 男 33岁 男性不育 昨天
ACF 的c区全缺失 AZF C区全缺失，目前能取到少量精子，准备试管进周。 Azf C区全缺失如果做二代试管，怀男胎的话会导致胚胎畸形吗，或者正常长大后会不会更严重到无精
总交流次数 28医生回复次数 20已给处置建议
图文问诊
患者： 女 34岁 一胎基因突变两岁病逝... 昨天
一胎基因突变两岁病逝；二胎稽留流产。 近期病情未有明显变化，主要想要进行遗传咨询 再次备孕需要做哪些检查？诊断？
总交流次数 31医生回复次数 17已给处置建议
图文问诊
患者： 女 27岁 一胎因基因突变引产，... 昨天
一胎因基因突变引产，准备备孕二胎，需要做 一胎25周左右做羊水穿刺，报告显示基因突变 ，显示胎儿下腔静... 是否需要去医院生殖科就诊，还是可以直接去基因检测单位检测
总交流次数 43医生回复次数 26已给处置建议
图文问诊
患者： 女 39岁 羊水异常 4月23日
19周开始，胎儿双肾盂分离 孕27周，从25周四维开始羊水多 目前是羊水多，合并胎儿左右肾集合系统分离.之前做过无创plu... 要不要进一步穿刺检查，怎么才能降低羊水
总交流次数 16医生回复次数 9已给处置建议
电话问诊
患者： 女 32岁 羊水穿刺 4月21日
羊绒穿刺结果出来了 科室建议做本人的基因芯片，麻烦吴主任给看看结果 麻烦吴主任给看下羊绒穿刺结果
总交流次数 3医生回复次数 2已给处置建议
电话问诊
患者： 女 36岁 产前检查 昨天
孕22+3，超声软指标出现三个异常 4月17日孕22周大排畸超声软指标发现三项异常，分别是左室强... 想问老师下一步治疗建议，谢谢
总交流次数 15医生回复次数 12已给处置建议
图文问诊
患者： 男 28岁 SCA1型 4月21日
SCA1型 婆婆有sca1型，想让大夫看一下我对象的基因检测报告 分析报告
总交流次数 42医生回复次数 24已给处置建议
极速问诊
患者： 女 2个月 产前检查 4月21日
孕期产检心脏三个强光点，b超腹围偏小 孕期b超提示心脏三个强光点（左边两个，右边一个），腹围偏小，... 想请问医生宝宝需不需要做什么检查
总交流次数 3医生回复次数 2已给处置建议
电话问诊
患者： 女 36岁 产前检查 4月21日
怀孕21周特纳嵌入29% 怀孕21周，羊水穿刺特纳嵌入29%，能不能留，以后会有什么症... 能不能留？
总交流次数 5医生回复次数 4已给处置建议
电话问诊
患者： 男 32岁 耳聋 4月21日
耳聋基因 我在去年6月做了基因检测 发现有耳聋基因和基尔伯特基因 这两... 想问问遗传给孩子的风险
总交流次数 4医生回复次数 3已给处置建议
电话问诊
患者： 女 27岁 产前检查 4月22日
产前检查 男方父母近亲，亲表兄妹结婚。男方单基因携带者筛查155种正常... 1.想知道肠管增宽，肠壁回声偏高严不严重。2要是宫颈分离一直不能做羊穿或脐穿，那怎么确定胎儿是健康的
总交流次数 72医生回复次数 44已给处置建议
图文问诊
患者： 女 33岁 羊水穿刺 4月22日
胎儿33周羊穿10号染色体缺失 胎儿室间隔缺损羊穿fish正常，10号染色体缺失 胎儿2... 这个孩子可以要吗？严重吗？后期预后怎么样，是否致病性，发病率高吗？有没有外显，
总交流次数 59医生回复次数 31已给处置建议
图文问诊
患者： 女 28岁 粘脂质储积症2α或2... 4月21日
粘脂质储积症2α或2β型 甲基丙二酸尿症伴同型胱氨酸血症cblX型 nt增厚3.1mm nt增厚3.1mm，无创plus低风险，羊水穿刺染色体无异常... 1.这两个基因病致病率是否高？ 2.建议继续妊娠吗？ 3.我的亲弟弟如果有相同基因能否证明胎儿发病率...
总交流次数 16医生回复次数 7已给处置建议
视频问诊
患者： 女 35岁 小儿肾积水 4月23日
胎儿双肾盂分离 1月19号做四维检查左肾分离约4.1mm 右肾分离3.3mm... 麻烦吴教授帮看下，这个双肾盂分离严重吗？现在已经孕36周了左侧为10.7mm 孩子出生后这个病好治疗
总交流次数 28医生回复次数 17已给处置建议
图文问诊
患者： 女 32岁 羊水穿刺 4月23日
羊水穿刺 胎儿宫内生长受限，全外显有疑似致病基因突变 想看看孩子能不能留
总交流次数 55医生回复次数 26已给处置建议
图文问诊
患者： 女 27岁 羊水穿刺 4月23日
羊穿结果染色体异常 结果：胎儿羊水细胞G显带染色体400条带水平见47,xx,i... 羊穿报告分析宝宝是否建议留下来
总交流次数 34医生回复次数 18已给处置建议
图文问诊
患者： 女 1天 产前检查 4月21日
FGR，胎儿生长受限，股骨、肱骨小于四周 NT、无创、唐耐，大排畸一次性过，28周+5出问题。 大排畸... 1.父高160母高160求解产前诊断？食补+肝素为何一厘米均不生长？30周股骨46 2.现阶段建议
总交流次数 4医生回复次数 3已给处置建议
电话问诊
患者： 女 32岁 胎儿先心病诊断 4月21日
胎儿26周心脏彩超，不规则心率不齐，早博 医生您好，去年不良孕史，胎儿手畸形，但是做了脐穿，全外显，w... 想咨询下心脏彩超这个问题
总交流次数 3医生回复次数 2已给处置建议
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患者： 女 28岁 14号染色体随体深染 4月21日
14号染色体随体深染 14号染色体随体深染，能自然受孕么，男的染色体没有毛病 这种有多大影响
总交流次数 11医生回复次数 8已给处置建议
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患者： 女 30岁 咨询基因筛查 4月19日
咨询基因筛查 在2023年做过甲状腺乳头状癌腔镜手术 目前复查稳定 吃药 基因咨询
总交流次数 5医生回复次数 3已给处置建议
电话问诊
患者： 女 30岁 全外显结果出来了。麻... 4月23日
全外显结果出来了。麻烦主任解读。 主任，麻烦看下全外显，之前也挂过您的号。 希望主任可以解读，指点。
总交流次数 42医生回复次数 17已给处置建议
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患者： 男 12岁 全家三口做的全外显基... 4月21日
全家三口做的全外显基因和孩子的康孕cnv 男孩12岁自闭，想二胎全家三口做的全外显 孩子男孩12岁，4岁发现自闭训练后现在正常上学，全面发育落后... 谢谢主任百忙之中能回复看我们三口的基因检测和孩子的cnv，非常感谢
总交流次数 3医生回复次数 2已给处置建议
电话问诊
患者： 女 32岁 22周胎儿全外显子自... 4月23日
22周胎儿全外显子自发基因突变pik3c 22周胎儿自发基因突变，免疫缺陷14A型（AD） 可以继续妊娠吗
总交流次数 5医生回复次数 3已给处置建议
电话问诊
患者： 女 3个月 小儿耳聋 4月21日
耳聋基因筛查 新生儿足底血筛查耳聋基因有一个位点杂合突变，之后进行了进一步... 请医生解读一下检查报告，讲解一下发病几率
总交流次数 21医生回复次数 15已给处置建议
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问诊服务满意度100%

一般回复时长快

医生还不错，我也有问题想问问医生